"İnsan" tanımının ötesine geçen ilk 10 nadir mutasyon

Bir insanı düşünürken, çoğu, onun ne olması gerektiği konusunda kesin bir fikre sahiptir. Bir kafa, iki kol, iki bacak vb. Ama bu çerçeveye uymayanlar da var, yine de şüphesiz onlar da seninle benim gibi aynı insanlar. Elbette bunu daha önce internette görmüş olabilirsiniz ama bu doğru mu yoksa kurgu mu? İşte "insan" tanımının ötesine geçen 10 nadir mutasyon.

10. Anensefali

"Bebek kurbağa" hakkında bir makaleyi kolayca bulabilirsiniz, kısmen yanlış, kısmen nadir görülen bir patolojinin açıklamasıdır. Mutasyona nörolojik bir bozukluk olan anensefali denir. Hamilelik sırasında, 3-4 haftada, beyin ve omurilik için bir tıkaç, nöral tüpleri kapatır. Anensefali olan bebeklerde nöral tüp tamamen kapanmaz ve beyni amniyotik sıvıya maruz bırakarak sinir dokusu dejenerasyonuna neden olur. Anensefali olan çocukların beyinleri, kafatasının, beynin ve beyinciğin eksik kısımları ile ayırt edilir ve bu da körlüğe, sağırlığa ve hatta bilinç eksikliğine yol açar. Bu durumdaki bebekler genellikle ilk haftalarda ölü doğar veya ölür. Anensefali nadirdir, 10 binde 3'ü böyle bir anomali ile doğar. Ancak anne babadan anensefalili bir çocuk doğduysa, sonraki gebelikte risk %3-4, sonraki gebelikte ise %10-13'e çıkar. Nedeni bilinmiyor, ancak İspanyol annelerin bu durumda bebek sahibi olma riski daha yüksek. Anensefali, B9 veya folat eksikliği ile ilişkilidir. Ek folik asit alımı riski yarı yarıya azaltır. Hastalık, hamilelik sırasında ultrason, amniyotik sıvıda aşırı miktarda amniyon veya aşırı miktarda alfa-fetoprotein testleri kullanılarak tespit edilebilir. Tedavi mevcut değil.

9. Ektrodaktili

Daha çok "pençeler" olarak bilinen "devekuşu bacağı" adı internette bulunabilir. Hastalığa 10, 7, 3 veya 2 kromozomlarındaki mutasyonlar neden olur; x bağlantılı durumlar dağılır. 2 tip ektrodaktili vardır. İlk tip fotoğrafta gösterilmiştir, orta parmaktan geçer ve uzuv ortasında büyük bir yarıktır. Ayak parmakları arasında kayışlar olabilir. İkinci tip: sadece beşinci ayak parmağı ve yarık yok. Bazen her iki tip de aynı ailede bulunabilir. Sendromik ve sendromik olmayan belirtiler vardır, ancak her durumda hastalık zekayı veya yaşam beklentisini etkilemez. Ektrodaktili otozomal dominant bir hastalıktır, yani mutasyona uğramış tek bir gen yoluyla bulaşır. Böyle bir genin bir çocuğa geçme olasılığı %50'dir ve cinsiyete bağlı değildir. Ayrıca resesif otozomal vakalar da vardır. Bu, 18 bin kişiden 1'ini ilgilendirir, doğumda teşhis edilir ve X-ışınlarının yardımıyla hastalığın tezahürünü daha dikkatli inceleyebilirsiniz. Rekonstrüktif cerrahi ve protezler, ektrodaktili hastaların işlevselliğini artırmaya yardımcı olacaktır.

8. Epidermodisplazi

Verrüsiform epidermodisplazinin (EV) ağaçlarla hiçbir ilgisi olmamasına rağmen, "ağaç hastalığı" olarak da adlandırılır. EV, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelen, nadir görülen otozomal resesif bir deri hastalığıdır. EV'li çocukların yaklaşık %10'u kan akrabaları arasındaki evliliklerde doğar. Hastalık çocuklukta kendini gösterir: vakaların %7,5'inde - bebeklik döneminde, %61'inde - 5-11 yaşlarında ve %22,5'inde - ergenlik döneminde. İstatistikler cinsiyet ve ırktan bağımsız olarak doğrudur. Epidermodisplazi, insan papilloma virüsünün (HPV) neden olduğu bir deri döküntüsü olarak ortaya çıkar. EV'den etkilenen bağışıklık sistemi enfeksiyonlarla baş edemez ve belirtiler ciltte görülür. Açık pembeden mora kadar düz bir üstte olabilirler, soyulmaya başlarlar ve zaten plaklar haline gelirler. Papüller en sık yüzde, kollarda, bacaklarda ve kulak memelerinde görülürken, plaklar genel olarak boyun, uzuvlar ve gövdede görülür. Lezyonlar güneş ışığına maruz kaldığında kanserli hale gelebilir. Duyarlılık derecesi, HPV'nin tipine bağlıdır. Birçok denemeden sonra lezyonların çıkarılmasının diğer yöntemlere göre daha etkili olduğu bulundu. Cerrahi olarak çıkarılması da kabul edilebilir. EV profilaksisi şu anda mevcut değil.

7. Hipertrikoz

Elbette kurt adamlar yoktur, ancak hipertrikozlu insanlara kurt adam ve hatta maymun benzeri denir. Ayda ulumamalarına rağmen beklenmedik yerlerde tüyleri vardır. Saçları göbeği, kolları, bacakları, hatta avuç içlerini ve ayak tabanlarını kaplar. Saç hem kaba hem kalın hem de yumuşak, ince, bebek tüyü gibi, renksiz ve renkli olabilir. Topikal prosedürler aşırı tüylerle savaşmaya yardımcı olur: tüy alma, yolma, lazerle çıkarma. Orta Çağ'dan beri yaklaşık 50 vaka bilinmektedir. Spontan hipertrikoz, yani spontan mutasyon ve edinilmiş arasında ayrım yapın, kanserle ilişkilidir. Konjenital, fetal alkol sendromuna veya nöbet önleyici ilaçlara neden olur. Hipertrikoz en sık Güney Asya ve Akdeniz'den insanları etkiler. En yaygın olanı diş eti hastalığı olan hipertrikoz ile ilişkili bilinen birkaç semptom vardır.

6. Polimelia

Bazen hepimiz bir ele daha sahip olmak isteriz, ancak bu arzu fazladan bir uzuvla doğanlar tarafından pek paylaşılmaz. Doğuştan insanların fazladan bir alt ekstremiteye sahip olduğu bir sendroma polimelia denir. Ekstra uzuv, kural olarak kusurludur, ancak yine de içinde kemikler vardır ve kan temini gerçekleştirilir. Hastalık hayvanlarda yaygındır ve insanlarda oldukça nadirdir. Polymelia, ekstra uzvun konumuna göre sınıflandırılır. Cephalomelia - uzuv başın üzerindeyse, notomelia - uzuv omurgaya bağlıysa, torakomeli - göğüste, piromeli - pelvik bölgede. Polymelia, talidomid veya hormonal ilaçlardan kaynaklanır. Fetusta 4-5. gebelik haftalarında ekstra bir uzuv gelişimi tespit edilebilir. Polymelia ayrıca ikizlerin eksik ayrılmasının sonucudur. Fazladan bir uzvun alınması ameliyatı bu sendromdan muzdarip olanlara yardımcı olacaktır.

5. Progeria

Yaşlılar dün çocuk olduklarını söylüyorlarsa, sözleri mecazidir. Bu, gerçek anlamda Progeria hastaları için geçerlidir. Progeria (Yunanca “yaşlanma” anlamına gelir) iki yaşından itibaren yaşlanma belirtilerine neden olan ölümcül bir hastalıktır. Hastalar ortalama olarak 14 yaşında kalp hastalığından ölmektedir. Progeria, çocuklarda yaşlanmanın hızlanmasına neden olur ve ayrıca fiziksel özelliklerdeki değişikliklerle de ilişkilidir. Progeria'lı kişilerin özellikleri arasında büyük gözler, küçük bir çene, yaşlılık cildi, kemik ve kalp sorunları ve deri altı yağ kaybı bulunur. Hastalık zeka ve motor becerileri etkilemez. Yaklaşık 4-8 milyon çocuktan 1'i etkileniyor. Progeria'nın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için yöntemler vardır. Egzersiz, doğru beslenme lipid bozukluklarına yardımcı olur, dolgulu ayakkabılar yürümeyi daha rahat hale getirir. Gerekirse, kalbin fonksiyonlarını normalleştirmek için prosedürler yapılabilir. Doktorlar genellikle nitrogliserin reçete eder ve cilt problemlerini önlemek için güneş kremi önerir.

4. Proteus sendromu

Milyonda sadece bu sendromdan etkilenenler var. Proteus sendromu, kemikleri, cildi, iç organları ve diğer dokuları etkileyen nadir bir durumdur. Hastalar sıklıkla iyi huylu tümörler, vücut asimetrisi ve tromboz riski geliştirir. Pulmoner emboli meydana gelebilir ve bu da ölüme yol açar.Bazı durumlarda, Proteus semptomu olan kişiler zihinsel engellidir veya nöbet geçirmeye eğilimlidir. Dış özellikler, uzun bir yüz ve gözlerin sarkık dış köşelerini içerir. Hastalar lezyonlar geliştirir - bacaklarda oluklar ve oluklar olan cilt kalınlaşmaları, daha az sıklıkla kollarda. Sendrom gözlerde bilateral kistik over adenomu, monomorfik adenomlar, meningiomlar, kist tümörleri gibi tümörlerin ortaya çıkmasına neden olur. Şaşılık da mümkündür. Proteus sendromu kalıtsaldır ve çevresel etkilerden dolayı oluşmaz. Hücrelerin büyümesinden, bölünmesinden ve ölümünden sorumlu olan ATK1 genindeki bir mutasyon nedeniyle fetal gelişimin ilk haftalarında ortaya çıkar. Mutasyon, hücrenin kontrolsüz bir şekilde bölünmesine neden olur ve vücut parçaları üzerindeki etki tesadüfi olacaktır. Tipik olarak, yenidoğan tamamen normal görünecek ve aşırı büyüme 6-18 ay arasında önlenebilir. Proteus sendromu son derece nadirdir ve tesadüfen oluşur, hatta hastanın aile öyküsünün takibine bile gerek yoktur.

3. Sirenomeli

Deniz kızları hakkında ortak bir anlayış olsa da, deniz kızı sendromu bundan farklıdır. Sirenomelia veya deniz kızı sendromu, yenidoğanda sadece bir alt ekstremitenin varlığı ile ifade edilen bir anomalidir. Literatürde sadece 300 vakanın tanımını bulabilirsiniz, bunların %15'i bir çift ikizden biridir ve %22'si diyabetli annelerden doğan çocuklardır. Bu sendromdan etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı 60-100 binde 1'dir, hasta erkek ve kız çocukları arasındaki oran 2,7: 1'dir. Çoğu bebeklik döneminde ölür, ancak rekonstrüktif cerrahi hastaların yaşamlarını ergenlik dönemine kadar uzatabilir. Sirenomelinin nedeni hem kalıtım hem de çevresel faktörler olabilir. Bazen alt gövdeye kan sağlayan aortun sadece bir arteri ve iki dalı vardır, bu da besin eksikliğine ve az gelişmişliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. En büyük sirenomeli riski, anneleri şeker hastalığı olan çocuklardadır. Deniz kızı sendromu ile birlikte omurga ve gastrointestinal sistem ile ilgili sorunlar vardır ve hastalar için yaygın bir ölüm nedeni akciğerlerin az gelişmiş olmasıdır. Alt ekstremite gelişimine göre yedi tür sirenomeli vardır: gerekli tüm kemiklerin ve derinin varlığından "bacak" daki sadece bir kemiğe kadar.

2. Siklopi

Cyclops, Homer's Odyssey'de ünlü bir karakterdir. Açıklamasının, siklopizmli hastaların tanımına karşılık geldiğine inanılmaktadır. Bu, bir merkezi veya iki ayrılmamış gözle doğan ve aynı zamanda sıklıkla bir burnu eksik olan bir çocukta meydana gelen bir anomalidir. 100 binde 1'i hastalanıyor. Ultrason ve sonografi kullanılarak perinatal dönemde bir anomali tespit edilebilir. 3 tip siklopi vardır ve buna yatkın bebekler düşük veya ölü doğar. Doğumdan kısa bir süre sonra canlı doğanlar, ölümcül eşlik eden semptomlar nedeniyle ölürler.

1. Polisefali

Ya bedenlerimizi başka biriyle paylaşmak zorunda kalsaydık? İki başlı insanlar cevabı bilir. Polisefali, 50-200 bin gebelikte 1'i olan Siyam ikizlerinin aşırı bir durumudur. Polisefali görünümü, ikizlerin anne karnında nasıl ayrıldığına ve daha sonra bağlanıp bağlanmayacaklarına bağlıdır. Kural olarak, organlar ve uzuvlar üzerinde kontrolü paylaşan iki kişi olarak kabul edilirler. Bu anomaliye sahip kişiler yürümek, koşmak ve hatta araba kullanmak için yeterli koordinasyona sahiptir. Nadir durumlarda, kafalardan biri parazitlenir, ancak onu çıkarmak için ameliyat etkili olmaz ve çoğu insan bundan sonra hayatta kalmaz.